Sociedade Brasileira de Genética Médica organiza avant-première e webinário com a co-diretora do superpremiado Undiagnosed – the future of medicine
Aproveitando que 2024 terá o dia mais raro do ano, o Dia Mundial das Doenças Raras será comemorado em 29 de fevereiro em vez de no dia 28, como habitualmente acontece. Para celebrar este momento especial, dois eventos inéditos serão promovidos pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), que representa os médicos geneticistas do Brasil, especialidade mais treinada para atender doenças raras, já que 80% delas têm origem genética.
Nos dias 27 e 29 de fevereiro será exibido Undiagnosed – the future of medicine (Sem diagnóstico – o futuro da medicina), um filme-documentário inovador sobre a história não contada de milhões de pessoas que vivem todos os dias sem respostas para suas doenças debilitantes. Já no dia 28 de fevereiro será realizado um webinário com membros da diretoria da SBGM e a co-diretora e idealizadora do filme, a psicóloga brasileira Katia Moritz, ela própria uma paciente não diagnosticada, que foi apoiada por uma equipe que inclui cineastas vencedores do Oscar e do Emmy, cientistas de renome mundial e empresas líderes em tecnologia genética.
Avant-première
Com organização da SBGM, Undiagnosed será exibido pela primeira vez no Brasil: no dia 27 de fevereiro, às 19 horas, em São Paulo, Rio de Janeiro, Brasília, Belo Horizonte, Porto Alegre e Salvador; e em 29 de fevereiro, às 21 horas, em Curitiba.
Produzido nos Estados Unidos, o longa nove vezes premiado e selecionado em 25 festivais de cinema em sete países apresenta ciência de ponta notável e drama humano convincente para iluminar um problema generalizado, mas pouco conhecido, que devasta famílias em todo o mundo: doenças não diagnosticadas. Contado através das histórias de quatro famílias diferentes, Undiagnosed explora porque o sistema médico está falhando com esta população e como o estudo desses pacientes irá promover o avanço da medicina para toda a humanidade. Combinando a tecnologia genética, o poder da comunidade e o amor inabalável dos pais, estas famílias lutam contra o relógio da degeneração rápida para encontrar respostas.
Os convites para a avant-première serão disponibilizados a convidados pela SBGM e pelos patrocinadores do evento.
Webinar com a co-diretora do filme e membros da SBGM
No dia 28 de fevereiro, às 19 horas, será realizado um encontro virtual, via Youtube, Instagram e Facebook da SBGM, com a presença da co-diretora e idealizadora de Undiagnosed, Katia Moritz; da Presidente da SBGM, Dra. Ida Schwartz; e do Diretor Científico da SBGM, Dr. Salmo Raskin. “O objetivo da SBGM com este webinar é que a sociedade possa conhecer a problemática de quem possui uma doença rara e não diagnosticada e que entenda que o médico especialista em genética é treinado para tentar realizar o diagnóstico, acompanhar o tratamento e fazer o aconselhamento genético do paciente”, diz o Dr. Salmo Raskin.
No encontro também serão discutidas as peculiaridades do Brasil em relação ao diagnóstico. “Uma lei, que justamente agora completa 10 anos, implementou a Política Nacional de Atenção às Doenças Raras. Porém, ela ainda precisa de incentivos para que mais centros de referência sejam instalados e aqueles que existem sejam mais bem equipados para atender os cerca de 13 milhões de brasileiros que têm uma doença rara. A SBGM lidera estes esforços nas últimas décadas”, completa a Dra. Ida Schwartz.
Dados sobre as doenças raras
- Considera-se doença rara aquela que afeta menos do que 1 em cada 2 mil nascidos vivos (Ministério da Saúde do Brasil).
- Cerca de 6% dos brasileiros, cerca de 13 milhões de pessoas, têm condições raras (Ministério da Saúde).
- Estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes de doenças raras no mundo (Ministério da Saúde).
- Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética e 20% estão relacionadas a causas infecciosas, virais ou degenerativas (SBGM).
- De cada 4 pessoas que têm doenças raras, 3 são crianças, a maioria com diagnóstico tardio, por volta dos 5 anos de idade e após consultar até 10 médicos diferentes, o que faz com que as anomalias congênitas, em sua grande maioria com condições raras representem a maior causa de mortalidade infantil até os 5 anos de vida na maioria das regiões brasileiras e a segunda em outras áreas (SBGM). “Portanto, doenças raras também são um problema de saúde pública, até porque, no montante de atingidos, elas são tão comuns quanto o diabetes e a asma, por exemplo; porém, com o agravante de exigirem verdadeiras odisseias diagnósticas para serem descobertas”, diz o dr. Salmo Raskin.
Sobre o Dia Mundial das Doenças Raras – O Dia das Doenças Raras foi criado em 2008 e é coordenado pela EURORDIS e por mais de 65 organizações de pacientes parceiras da aliança nacional. Trata-se de um movimento que trabalha em prol da equidade em oportunidades sociais, cuidados de saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras. No Brasil, a data foi instituída pela Lei no. 13.693/2018.
Sobre a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica – Fundada em 1986, a SBGM tem a missão de divulgar e ampliar o conhecimento da genética médica no país, representá-la junto às instituições nacionais e internacionais, contribuir para seu progresso e estimular a formação de profissionais. Para tanto, a SBGM realiza congressos, apoia cursos de especialização e formação em Genética Médica e Medicina Genômica, orienta e supervisiona as atividades relacionadas com o exercício profissional e assessora órgãos governamentais no credenciamento de unidades formadoras de especialistas em Genética Clínica e na boa prática e política de atendimento de pacientes com doenças genéticas.
Para participar do Webinário entre em um desses canais:
